【摘 要】
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目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院儿科研究所神经肌肉研究室,上海交通大学医学院附属新华医院儿科,上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院儿科
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目的利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶(nNOS)对BMD患者的诊断价值。方法对Dys-C端结构域表达呈阳性的5例BMD(其中已临床明确诊断3例,临床疑似2例)和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆Dytrophin抗体和nNOS抗体染色。结果与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上Dys-C、Dys-R和Dys-N端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS均未见表达;临床疑似2例BMD病例的肌细胞膜上,即使Dystrophin蛋白接近于正常表达,但nNOS在肌细胞膜上是缺乏的。结论对Dystrophinn三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。
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