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目的
探讨颅底原发性近端型上皮样肉瘤(proximal epithelioid sarcoma，PES)的临床特征及病理学特点。
方法回顾性分析2008年7月至2017年7月首都医科大学三博脑科医院及昆明三博脑科医院诊治的颅底原发性PES病例4例，总结临床特征、组织病理学特点及荧光原位杂交检测结果。
结果4例患者中女性3例，男性1例，年龄46～52岁。病变均原发于颅底，以鞍区受累为主。病理检查可见肿瘤细胞呈上皮样细胞改变，伴或不伴横纹肌样肿瘤细胞；同时表达上皮和间叶标记，不同程度表达CD34，INI－1蛋白表达缺失。其中3例进行荧光原位杂交检测，均提示存在INI1(22q11.2)基因位点缺失。3例患者术后3个月内死亡，例4患者目前正处于术后第5个月治疗中。
结论颅底原发性PES多发生于鞍区，临床预后差。肿瘤细胞呈上皮样/横纹肌样形态，具有上皮及间叶双向分化特征，常CD34阳性表达，INI1基因缺失及蛋白表达缺失是其特征性分子遗传学改变。