【摘 要】
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目的综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结
【机 构】
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南方医科大学附属中山市博爱医院产期诊断中心
【基金项目】
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广东省中山市科技计划重大项目(2016B1009)
论文部分内容阅读
目的综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结合听力筛查结果对其中159例阳性病例统计分析耳聋基因突变情况及其对听力临床表型的影响,同时对耳聋基因初筛阳性的49例接受耳聋基因测序的结果进行分析,明确耳聋基因初筛的准确率,探讨其临床应用价值。结果 4 370例新生儿进行耳聋基因突变筛查显示,159例新生儿检验结果为阳性,筛查总携带率为3.64%,其中GJB2、SLC26A4、线
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