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线粒体基因突变糖尿病是糖尿病的一种特殊类型,是因线粒体基因突变所引起的非胰岛素依赖性糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病.1992年荷兰Van den Ouweland等首次报道了一例线粒体tR-NALeu(UUR)3243A→G突变引起的母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系.此后近20年来,大量的实验研究证明线粒体基因突变是导致家族性糖尿病的重要原因之一.