【摘 要】
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报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率及个体表现度差异甚大。文中就其临床及遗传
【机 构】
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湖南医科大学附属第一医院耳鼻喉科教研室,湖南医科大学附属第一医院眼科教研室,
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报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率及个体表现度差异甚大。文中就其临床及遗传学特征进行了讨论,并对以“内眦(眼)距增宽”作为本综合征的一个特点之说提出异议。
Reported Waardenburg syndrome, a total of 9 families of three cases, of which seven members of the Yi family members, a pedigree investigation, the results consistent with the law of autosomal dominant inheritance, its population penetrance and individual performance vary greatly. In this paper, the clinical and genetic characteristics of the discussion were discussed, and to “widens the eye (eye) from the widened” as a feature of this syndrome, the objection.
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