【摘 要】
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目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测α或β-地中海贫血基因.结果 400名在校生中筛查阳性率为5.75％(23/400),基因诊断阳性率为4.00％(16/400).经基因诊断确诊的16例地中海贫血学生中,α-地中海贫血11例,β-地中海贫血4例,αβ复合型地中海贫血1例.其中,α-地中
【机 构】
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福建卫生职业技术学院,福建 福州 350101;福州市第二医院,福建 福州 350007
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目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测α或β-地中海贫血基因.结果 400名在校生中筛查阳性率为5.75％(23/400),基因诊断阳性率为4.00％(16/400).经基因诊断确诊的16例地中海贫血学生中,α-地中海贫血11例,β-地中海贫血4例,αβ复合型地中海贫血1例.其中,α-地中海贫血学生中,--SEA/αα型10例,-α3.7/αα型1例;在β-地中海贫血学生中,基因型均为IVS-II-654(C→T).结论 我校医学生地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血以IVS-II-654(C→T)基因型最为常见.
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