【摘 要】
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目的检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20~30）的发生率，分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义。方法对2007—2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA，检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目，确定其中重复
【机 构】
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目的检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20~30）的发生率，分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义。
方法对2007—2013年就诊于北京大学第三医院的62例fALS患者进行临床资料收集并提取DNA，检测C9ORF72基因六核苷酸重复片段扩增数目，确定其中重复数为20~30的患者并对其家系进行研究，最后进行20个单核苷酸多态性位点（20-SNP）单倍型分析。
结果62例fALS患者中检出1例中等重复扩增者（1.61%,1/62），重复数为24。从该患者家系中检出2例重复数为24的中等重复扩增者。3例患者的20-SNP基因型与20-SNP奠基者的单倍型一致。
结论发现中国内地首例C9ORF72基因六核苷酸重复数大于20的fALS患者。C9ORF72基因中度重复扩增对中国内地fALS患者也具有致病性，是中国内地fALS的致病相关基因。
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