【摘 要】
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目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿（扩张型心肌病14例,肥厚
【基金项目】
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广东省省属科研机构竞争性支持创新能力建设项目(编号:2015B070701008);广州市科技计划项目(编号:201607010055)
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目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况。方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿（扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例）,运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系。结果 共发现20例（46.5%）存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0%。
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