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本文报道了1例肢根型点状软骨发育不良Ⅰ型胎儿。孕23周超声检查提示胎儿双侧股骨多处骨折，干骺端粗大，双侧肱骨严重短小、增粗、弯曲，且有多处骨折声像，部分表现为骨折后骨痂形成。孕23周n +2终止妊娠，取引产胎儿皮肤组织样本及父母双方外周血样本行全外显子组高通量测序，结果发现，胎儿6号染色体n PEX7基因移码突变c.179delT(p.F61Lfs*13)，且该染色体137105182-137245871区间内杂合缺失，大小约141 kb，该缺失片段内包括n PEX7基因。上述突变属于复合杂合突变，且均尚未报道，判定为致病性突变。此例胎儿临床表型严重可能是由于胎儿存在移码突变和大片段缺失突变共同作用造成n PEX7基因严重损伤所致。n