【摘 要】
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目的：通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料进行分析，提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏CAH患儿的临床资料，根据病情轻重、是否伴随
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科
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目的：通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料进行分析，提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏CAH患儿的临床资料，根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型（n=15）、失盐型（n=28）和非典型型（n=9），对不同类型CAH患儿的临床资料进行比较分析。结果52例患儿中，男女比1.6：1；起病年龄〈1个月41例；有相关家族史4例。单纯男性化型中最常见临床表现为阴蒂肥大（87%）；失盐型患儿中最常见临床表现为色素沉着（89%）、喂养困难和（或）体重增长
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