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石骨症是一种罕见的骨发育障碍性疾病.AlbersSch(o)nberg于1904年首先描述了石骨症,其主要特征为广泛的骨质硬化、骨密度增高、皮质增厚、髓腔闭塞.目前认为石骨症的发生可能与正常破骨细胞严重缺乏或功能缺陷有关.根据遗传分型石骨症可以分为常染色体隐性遗传的石骨症和常染色体显性遗传的石骨症.其中常染色体隐性遗传的石骨症分为恶性型、中间型和碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征型.恶性型石骨症在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高.常染色体显性遗传的石骨症多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好.这部分患者与正常人群的平均寿命相同,但因骨质脆弱可以发生多次骨折,特别是下肢,还可因颅神经压迫出现失明、听力和视觉丧失及面部神经麻痹等症状。