【摘 要】
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目的 探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点.方法 回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料.收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生儿期发病,且具备较完整资料病例.结果 本例患儿FOXP3基因分析发现存在c.1190G＞A突变,为国内首次报道.合并本例共74例新生儿IPEX病例,典型临床表现为肠病、1型糖尿病(TIDM)和皮炎“三联征”.本病预后差,病死率高,治疗措施主要包括支持替代治疗、免
【机 构】
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福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院新生儿科,福建福州350001
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目的 探讨FOXP3基因突变导致新生儿X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床特征、治疗和预后以及分子遗传学特点.方法 回顾性分析1例我院收治的新生儿IPEX病例的临床资料.收集FOXP3基因突变致IPEX的相关文献,筛选出新生儿期发病,且具备较完整资料病例.结果 本例患儿FOXP3基因分析发现存在c.1190G＞A突变,为国内首次报道.合并本例共74例新生儿IPEX病例,典型临床表现为肠病、1型糖尿病(TIDM)和皮炎“三联征”.本病预后差,病死率高,治疗措施主要包括支持替代治疗、免疫抑制剂及造血干细胞移植.结论 对于出现慢性顽固性腹泻、1型糖尿病、湿疹等临床表现的新生儿需警惕IPEX,FOXP3基因测序可明确诊断.早期诊断、及时进行造血干细胞移植有助于改善预后.
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目的 观察慢性根尖周炎患者正畸固定矫治后牙根吸收程度,并分析患者牙根吸收程度的影响因素,指导未来慢性根尖周炎正畸固定矫治后牙根吸收的合理预防.方法 选取2017年1月至2019年1月南阳市宛城区第一人民医院接受正畸固定矫治的慢性根尖周炎患者92例,均于正畸治疗后1年评估患者的牙根吸收程度,根据吸收程度评估结果,分为无/轻度组与中/重度组,设计基线资料调查表仔细询问并填写患者主要资料资料,将全部可能的因素纳入,经单因素与多因素分析找出慢性根尖周炎患者正畸固定矫治后中重度牙根吸收的影响因素.结果 92例慢性根
目的 探讨肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)在子宫内膜癌(EC)增殖、转移中的作用机制.方法 选取2019年4月至2020年12月在河南神火集团总医院接受诊断、治疗的EC患者50例以及同期接受治疗的增生性病变子宫内膜病患者50例分别作为研究组、对照组,取病理组织,免疫组织化学染色二步法检测癌组织中CD68细胞数(即TAMs)、增殖细胞核抗原(PCNA)表达,观察两组患者子宫内膜CD68巨噬细胞浸润情况,探讨CD68与EC增殖、淋巴转移的关系.结果 研究组患者CD68数量显著多于对照组(P＜0.05);CD68细
目的 探究低压吸引在预防乳腺癌患者术后积液中的价值.方法 选取2018年1月至2020年1月滑县人民医院收治的45例乳腺癌患者作为研究对象,根据采用不同的术后吸引方式随机分为探究组23例和常规组22例.探究组术后予以低压吸引,常规组予以常规引流法.比较两组视觉模拟评分(VAS)、恢复时长、并发症发生率等情况.结果 探究组治疗3d、10d后VAS评分较常规组降低(P＜0.05).探究组引流管留置时间、伤口愈合时间、住院时间较常规组缩短(P＜0.05).探究组总引流量、换药次数、抗生素用量较常规组减少(P＜0
盘状结构域受体(DDRs)为跨膜受体酪氨酸激酶超家族的成员,可参与细胞增殖、迁移、粘附和基质重塑等多种细胞过程.DDRs功能失调与纤维化、动脉粥样硬化及癌症等多种疾病的发生发展密切相关,因此,DDRs成为药物研发新的潜在分子靶标.鉴于DDRs与受体酪氨酸激酶的ATP结构域具有高度的同源性,开发选择性DDRs抑制剂具有极大的挑战.因此,本文在总结DDRs的结构与功能的基础上,基于分子与蛋白的不同结合模式,分4类就已报道的DDRs抑制剂的研究进展进行综述.
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目的 探讨盐酸丙美卡因用于眼部表面麻醉的可行性.方法 选取2019年2月至2020年3月在该院眼科住院行手术治疗的白内障患者85例,随机分为常规组43例与研究组42例.常规组采用盐酸奥布卡因滴眼液用于眼部表面麻醉,研究组采用盐酸丙美卡因滴眼液用于眼部表面麻醉.比较两组麻醉效果、不同时间平均眼压、术前及术中生命体征指标,以及不良反应发生情况.结果 研究组麻醉效果略优于常规组,但差异无统计学意义(P>0.05);研究组术后不同时间平均眼压及术中舒张压、收缩压、心率均低于常规组,不良反应发生率(23.8％)低于
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