【摘 要】
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目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213
【基金项目】
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深圳市科技创新委资助项目(JCYJ20160427190223365).
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目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213例。同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率和类型。结果213例羊水标本中,染色体核型分析和染色体微阵列分析同时发现异常的有5例。在208例染色体核型分析结果正常的羊水标本中,染色体微阵列分析技术共检出8例异常,其中4例为具有临床意义的CNV,占比约1.9%,高
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