【摘 要】
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希特林蛋白（Citrin）缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，分为新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）,Citrin缺乏导致的发育不良和血脂异常（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDC
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院消化内科
【基金项目】
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北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目（XXZ0505）；
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希特林蛋白（Citrin）缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，分为新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）,Citrin缺乏导致的发育不良和血脂异常（failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD）和成人发病的瓜氨酸血症Ⅱ型（adult-onset type citrullinemiaⅡ，CTLN2）。大部分NICCD病例在1岁左右症状会自行缓解，但也有进行肝移植的报道。FTTDCD以低血糖、脂肪肝、易疲劳、体重减轻、神经精神症状等多种体征和症状为特征。饮食治疗是NICCD和FTTDCD的关键干预措施，过多、过量的碳水化合物摄入会加剧本病，而补充中链脂肪酸可以为肝细胞提供能量，促进脂肪生成，通过苹果酸-柠檬酸穿梭纠正胞质烟酰胺腺嘌呤二核苷酸/还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸比值。中链脂肪酸补充疗法在促进新生儿和青少年生长及预防CTLN2发作方面具有重要作用。本文主要对近年来前两种类型的发病机制及病理生理、基因突变、临床表现和治疗进展做一综述。
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