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<正>植入前遗传学诊断（PGD）是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎,诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫,帮助妊娠成功、减少出生缺陷[1]。1990年一对X-性连锁疾病夫妇通过PGD诞下一名健康女婴[2],标志着PGD走入临床应用阶段。PGD主要适用于携带遗传性疾病、遗传风险或染色体重排的夫妇[3],还可应用于反复胚胎种植失败等一些基因突变的疾病、迟发型疾病、