【摘 要】
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目的探讨Ⅲ型受体酪氨酸激酶信号通路中 PDGFRβ以及 SHIP 等基因突变和单核苷酸多态性(SNP)在急性髓系白血病(AML)发病中的意义。方法采用基因组 PCR、RT-PCR、直接测序以及
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院血液科,南京医科大学第一附属医院血液科,上海第二医科大学附属瑞金医院血液研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院血液研究所,上海第二医科大学附属瑞金医院血液研究所,上海第二医科大学
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目的探讨Ⅲ型受体酪氨酸激酶信号通路中 PDGFRβ以及 SHIP 等基因突变和单核苷酸多态性(SNP)在急性髓系白血病(AML)发病中的意义。方法采用基因组 PCR、RT-PCR、直接测序以及基质辅助激光吸收电离子化-飞行时间质谱技术(Mass-ARRAY)等方法,在273例 AML 患者中检测 PDGFRβ以及 SHIP 等基因突变和 SNP。结果 PDGFRβ R685C 和 SHIP Q1153L 为新发现的突变,阳性率分别为0.73% 和0.36%。结论 PDGFRβ R685C 和 SHIP Q1153L 突变有可能参与急性髓系白血病的发病机制。
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