【摘 要】
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＜正＞遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤，受累部位可出现形态或功能的异常，但临床症状因人而异，即使有铁的过度沉积，少部分人亦无任何的临床表现，给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道，临床医生的认识相对不足，临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器
【基金项目】
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2020年广东省研究生教育创新计划项目（2020JGXM028）～～；
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＜正＞遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤，受累部位可出现形态或功能的异常，但临床症状因人而异，即使有铁的过度沉积，少部分人亦无任何的临床表现，给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道，临床医生的认识相对不足，临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例，供临床医师参考。
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