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目的:研究胰岛素受体结合域基因突变与胰岛素受体(INSR)功能异常的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法和核酸银染法,对70例2型糖尿病患者INSR结合域基因第2,3,6三个外显子(exon)及部分相邻内含子进行基因突变检测。结果:在对外显子6的检测中发现有9例突变,突变又可分为B,C两种不同的SSCP带型。其中B型7例,C型2例,C型突变经测序结果,与外显子6的3′端毗邻的内含子的第43位A→C突变。在外显子3中发现了2例突变。为同一带,在外显子2中尚未发现突变带型。结