【摘 要】
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目的 分析肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,
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目的 分析肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征.方法 对2003年1月-2012年12月收治的16例ALD患者的临床资料进行回顾性分析.结果 16例ALD患者均为男性,发病年龄2～12岁,缓慢起病,有阳性家族史4例,首发症状：反应迟钝、记忆力下降6例,视力下降2例,听力下降2例,步态不稳1例,皮肤发黑4例,抽搐1例.6例患者血、尿皮质醇下降,ACTH升高.3例患者血浆饱和极长链脂肪酸（VLCFA）不同程度增高.16例头颅MR显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶.VEP异常2例,BAEP异常1例
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