家族性非胰岛素依赖型糖尿病患者的家系调查

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探索家族性非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式。方法按WHO标准,诊断有糖尿病家族史的NIDDM先证者100例,同时随机寻找与先证性别相同、年龄相当的群体100个,分别进行三代家族史和血统成员的调查研究。检查空腹血糖、糖基化血红蛋白、血脂及血浆胰岛素,部分成员作胰岛素释放试验。结果家族性糖尿病家系组糖尿病患病率是群体患病率的26倍(34.3%对1.3%);先证者一级亲属糖尿病患病率是群体亲属患病率的18倍(28.3%对1.5%);先证者的同胞患病率为44.4%、子女患病率为9.7%。家族性糖尿病系谱分析显示:(1)双亲之一为患者达83.9%;(2)先证者同胞几乎一半是患者;(3)16.0%的家系可见3~4代都有发病者,呈连续传递。此外,女性患病率显著高于男性(40.0%对28.0%),母亲传递糖尿病显著多于父亲(50.8%对27.6%,P<0.01)。结论有家族史的NIDDM患者有明显的家族聚集性;其遗传方式符合孟德尔的常染色体显性遗传;母亲传递糖尿病显著多于父亲,考虑为性别患病的差异所致。
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