【摘 要】
：
研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回
【机 构】
：
山西医科大学第二医院,南京军区福州总医院全军医学检验中心
论文部分内容阅读
研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序.结果:对先证者FV基因组DNA的部分序列的PCR扩增,经DNA测序,发现有两个基因突变位点,其中2863G→A为中性多态性位点,另一个3366C→G为同义突变.对先证者FV cDNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带.结论:推测先证者FV缺乏可能为FV基因某种新的突变导致mRNA不稳定或转录调控
其他文献
目的：探讨经尿道前列腺电切通道形成术（ transurethral tunnel resecetion of prostate, TUTRP）治疗高危良性前列腺增生（BPH）的疗效及安全性。方法：自2001年1月至2007年12月应用TUT
目的：观察舒芬太尼或芬太尼与利多卡因联合用于全麻诱导插管时对血流动力学的影响。方法：择期全麻手术病例60例，按诱导药物不同平均分为利多卡因组（I组）、芬太尼联合利多卡因组（Ⅱ
对靖边气田而言,气体成分以甲烷为主,但下古层气层天然气组分中普遍含有H2S、CO2等腐蚀性气体。含硫气体不仅对天然气的净化与运输带来影响,同时也对靖边气田气井的配产与井
导尿及留置尿管是基础护理中最基本的技术操作之一．近几年来．通过对硅胶气囊导尿管的普及使用，发现传统导尿方法易导致尿道损伤和因为导尿失败而引起的导尿畏难情绪不断增加。为
认为煤炭企业办电应认真搞好可行性研究，落实好上网电价和包销电量，走集资办电联合办电的道路，电厂的经济规模应至少为５万ｋＷ和按照现代企业制度组建公司，才能真正提高煤矿办电的经济
根据透地无线通信语音通信质量、传输速率、编解码延时、算法复杂度的要求,针对透地无线通信语音压缩中存在的压缩率低、传输速率高的问题,分析压缩感知理论特性。结果表明：压
我们在用Word来编辑文件材料时，少不了要向文档中插入图片．那么．下面的使用秘笈对你肯定是有用的。
“那T恤能送我一件吗？”说这话的她今年70岁，退休10年，退休前是人民教育出版社副总编、外语编辑室资深编辑刘道义。刘道义想要的是佐丹奴新推出的LiLei＆HanMeimei（以下简称LH）T恤。
盐城地域文化保护开发对延续盐城文脉,打造盐城文化品牌,提升城市竞争力,增强城市魅力,为盐城城市发展提供强大动力。盐都区图书馆服务网络应抓住这个机遇积极参与盐城地域文
汽车发动机在汽车结构中的排布是一个非常重要的设计环节,合理的安排发动机的放置方向,不仅能提高车辆的整体性能,还能为留出合理的空间用于安排其他结构。一般来说,高性能后