【摘 要】
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脆性X染色体综合征(fragile X syndrom e,FXS)是一种X连锁不完全显性遗传病,男性发病率为1/4000,女性为1/6000[1],具有一种特殊的Sherm an遗传现象,即FXS在家系内患病风险呈
【机 构】
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江西省儿童医院神经内科,江西省儿童医院神经内科 江西南昌330006,江西南昌330006
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脆性X染色体综合征(fragile X syndrom e,FXS)是一种X连锁不完全显性遗传病,男性发病率为1/4000,女性为1/6000[1],具有一种特殊的Sherm an遗传现象,即FXS在家系内患病风险呈逐代递增趋势,而在兄弟姐妹中患病风险率较低的一种遗传现象。在女性只30%可表现为某种程度的智力缺陷,
Fragile X syndrom e (FXS) is an X-linked incomplete dominant genetic disease with a prevalence of 1/4000 in men and 1/6000 in females [1], with a special Sherman inheritance Phenomenon, that the risk of FXS in the pedigree showed an increasing trend from generation to generation, while in siblings a lower prevalence of a genetic phenomenon. In women, only 30% can show some degree of mental retardation,
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