清远市区2754例新生儿SLC26A4基因筛查分析

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目的回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性。方法选择2015年8月—2016年12月在本院出生的新生儿2 754例,采集脐带血进行耳聋基因检测;同时,在新生儿出生48~72 h内进行听力筛查,初筛未通过者于出生后42 d进行听力复筛。结果 2 754例新生儿中,听力初筛通过率98.33%(2 708/2 754),听力复筛通过率为82.60%(38/46)。听力筛查阳性率0.29%(8/2 754);耳聋基因筛查阳性率2.90%(80/2 754
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