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染色体异常核型四家系八例
【机 构】
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276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所；271000 泰山医学院2016级研究生,276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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目的探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点。方法收集患儿及其父母的临床资料，并对TCOF1基因所有的外显子进行检测，分析其基因型与临床表型的对应关系。结果患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾斜、小下颌、外耳发育不全、小耳、腭裂等。基因检测提示患儿携带TCOF1基因第14外显子c.2261ins G(p.E95X)插入突变，既往未见报道。患儿表型正常的父母
目的分析唇腭裂胎儿的产前诊断结果，明确其遗传学异常的类型及分布。方法对100例超声提示胎儿唇腭裂的孕妇进行经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺，对其胎儿进行染色体核型及低覆盖度大规模平行测序分析。结果在49例孤立型唇腭裂胎儿中未检出染色体异常，在51例综合征型唇腭裂胎儿中检出12例遗传学异常，具体包括2例18-三体、4例13-三体，1例性染色体异常，2例其他染色体异常，以及3例致病性基因拷贝数变异
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目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c.871C>T(p.R291
目的对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets，HR)患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、CLCN5、SLC34A3基因的全外显子检测，在家系成员和200名健康个体采用Sanger双向测序对点突变进行验证分析，并在家系成员和20名健康个体应用多重连接
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查，同时进行磁共振检查，提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes, GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序。结果3例患儿均存在GCDH基因突变，1例为c.1244-2A>C、c.1147C>T(p.R383C)
目的探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测，用实时荧光定量PCR进行结果验证。结果患儿眉毛浓密，前额发际线较低，左眼睑下垂，鼻梁扁平，肌张力减退、翻身困难，头喜欢后仰，脚趾甲较短小；双下肢持重欠佳，无主动抓握动作，骨密度低，且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未见异常，染色体
目的探讨男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor，AZF)c区缺失对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响。方法行体外受精-胚胎移植者中，Y染色体AZFc区缺失患者30例(研究组)、无Y染色体微缺失的无精子症和严重少精子症患者98例(不育对照组)、78例无Y染色体微缺失、精液参数正常且有致孕史患者(正常对照组)，对3组患者的一般情况、胚胎发育、临床结局等指标进行比较。结果研究组患者