【摘 要】
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目的对一家族性高胆固醇血症家庭成员进行医学外显子测定,揭示分子病因。方法先证者4岁,女孩,因皮肤肌腱多处大小不等黄色瘤、高血浆总胆固醇(TC)和高低密度脂蛋白胆固醇(LDL
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第980医院神经内科,中国人民解放军联勤保障部队第980医院儿科
【基金项目】
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河北省重点研发计划项目(18277171280)
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目的对一家族性高胆固醇血症家庭成员进行医学外显子测定,揭示分子病因。方法先证者4岁,女孩,因皮肤肌腱多处大小不等黄色瘤、高血浆总胆固醇(TC)和高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)就诊,随后检测发现先证者父母、弟弟均有不同程度的高TC和LDL-C。利用高通量测序技术对先证者及其父母进行了医学外显子测序,并进行基因序列比对分析,检测其中可能存在的基因变异,最后对先证者姐姐和弟弟进行了相关位点验证。结果先证者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因有2个杂合突变:(1)c.727T>A(编码区第727号核苷酸由
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