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目的 研究云南省彝族健康人群CX3CR1基因V249I多态位点分布情况以及与其他人群之间的差异,为探讨CX3CR1基因相关疾病分子机制提供理论基础.方法 使用PCR-RFLP技术检测云南省晋宁县双河乡268例彝族健康个体CX3CR1基因V249I位点多态性,分别计算基因型频率和等位基因频率,并与其它人群该位点多态性分布相比较.结果 晋宁县彝族人群CX3CR1基因VV、VI、II基因型频率分别为86.53％、12.25％、1.22％;V、I等位基因的频率分别为92.65％和7.35％.与已报道的日本人、法国人、意大利人、高加索人、希腊人、印度人、塞尔维亚人与维吾尔族人、汉族人、新疆汉族人相比,CX3CR1基因V249I位点基因型分布和基因频率差异均具有统计学意义(P0.05).结论 CX3CR1基因V249I多态性分布在部分民族和种族之间存在一定的差异,其中不同种族之间的差异更为显著.