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探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A6 rs2070959基因多态性与癫痫患者丙戊酸(VPA)治疗过程中血药浓度的关系。
方法选取本院诊治的癫痫患者200例，收集时间2014年6月至2017年1月，均采用VPA单药治疗，治疗时间≥3个月，患者体内VPA达到稳态，测定患者体内的VPA血药浓度；测定200例癫痫患者的UGT1A6 rs2070959的基因型、等位基因频率；以高于200例患者体内VPA平均值1倍标准差作为高VPA组、反之作为低VPA组，对比两组患者的一般资料及UGT1A6 rs2070959的基因型、等位基因频率，分析影响癫痫患者体内VPA血药浓度的因素。
结果高VPA组患者的AA基因型频率77.01%、AG基因型频率18.39%、GG基因型频率4.60%，低VPA组患者的AA基因型频率67.26%、AG基因型频率19.47%、GG基因型频率13.27%，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)；高VPA组的等位基因G频率(13.79%)显著低于低VPA组(23.0%)，差异有统计学意义(P<0.05)；高VPA组患者的年龄、体重明显大于低VPA组，差异具有统计学意义(P<0.05)；高VPA组患者的性别构成与低VPA组比较，差异无统计学意义(P>0.05)；Logistic回归分析结果显示：癫痫患者的年龄、体重与患者体内VPA浓度呈正相关(P<0.05)，等位基因G表达与癫痫患者体内VPA浓度呈负相关(P<0.05)。
结论UGT1A6 rs2070959位点等位基因G表达与癫痫患者体内VPA浓度降低有关，突变型患者治疗可能需要更高的VPA剂量。