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先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征，是由于位于Xq28上一种编码角化不良素（dykersin）的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究，从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。