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唐氏综合征又称21三体综合征，是新生儿中最常见的染色体非整倍体的遗传性疾病，发病率约为1／800。患儿常表现为先天性智力障碍、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今无根治方法，故此病一直是产前筛查和早期诊断的重点。国外许多学者观察到胎儿颈部软组织（nuchal translucency，NT）增厚与胎儿染色体异常，尤其是21-三体征有着较密切的关联。为此我们从1999年3月至2004年2月，通过B超检查测量了632例11至16孕周胎儿的颈部软组织厚度，并对此进行了观察分析，现报道如下。