目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测。结果对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变。MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T₂WI-FLAIR高信号。弥散张量成像（DTI）表现为双侧基底节区及放射冠各向异性（FA值）明显降低。其中先证者母亲磁敏感加权成像（SWI）表现为双侧额顶叶数个微小出血灶。结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准。