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克氏综合征为Harry Klinefeher于1942年首先报告，后来发现这些患者的染色体核型为47，XXY。20世纪70年代大规模的新生儿细胞遗传学研究确定47，XXY核型的发病率为1／500新生儿，在男性群体中的患病率为1／600。克氏综合征患者约10％进行了产前细胞遗传学检查，在出生前明确诊断；约25％的患者在青春期或成年期诊断，约75％的患者在他们的一生中始终没有得到诊断。在一些特殊人群[如精神病、行为异常和（或）学习困难]中，47，XXY核型的发病率比普通人群高4～6倍。