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目的
报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)基因突变相关性婴儿肺间质疾病(ILD)，复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性。
方法总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果，并以"ABCA3"为主题词，在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道，进行文献复习。
结果(1)患儿男，6月龄，4月龄起进行性气促，唇周发绀，呼吸困难。入院时情况：呼吸78次/min，心率187次/min，面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93，三凹征明显，双肺可闻及固定湿性啰音，有杵状指(趾)。胸部CT：两肺弥漫磨玻璃密度影，肺间质增厚。经支气管镜肺组织活检病理结果：肺泡腔萎陷，间质轻度纤维化。免疫组织化学：表面活性蛋白(SP)-A、SP-B无表达。肺表面活性蛋白相关基因检测结果：ABCA3 c．1942A>G及c.2701-33G>C、c.991-105C>A复合突变。(2)复习文献：检索到相关文献12篇12例，均为足月儿，发病年龄：生后0 h～4岁，均以进行性气促，呼吸困难为主要表现，影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变。预后：6例死亡，6例存活，其中4例有不同程度的肺功能障碍。12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变，9例为ABCA3基因复合突变，突变位点11例在编码区外显子处，1例在内含子处，9例为杂合突变，3例为纯合突变。
结论ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难，影像学呈两肺弥漫间质改变。ABCA3基因突变以多位点复合突变多见，多为编码区外显子处杂合突变。