【摘 要】
：
目的对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NFⅠ导致身材矮小的可能机制及防治。方法回顾性分析一家系中3例NFⅠ伴身材矮小的临床资料及基因
【基金项目】
：
国家重点研发计划(2017YFC1001704)
论文部分内容阅读
目的对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NFⅠ导致身材矮小的可能机制及防治。方法回顾性分析一家系中3例NFⅠ伴身材矮小的临床资料及基因检测资料。结果 2例患儿及母亲身高均低于2个标准差,均伴典型的皮肤改变以及不同程度的骨骼畸形;2例患儿骨龄均落后1岁以上,IGF-1水平均低下,甲状腺功能均正常,肿瘤相关检查均未见异常;基因测序显示2例患儿及母亲均存在一处杂合突变c.4267A>G,确诊为NFⅠ。结论 NFⅠ作为身材矮小的特殊病因之一应该引起高度重视,该病为常染色体显性遗传病,目前尚无特效的治疗方法,对于先证者家庭通过遗传咨询、产前诊断进行预防最为重要。
其他文献
目的为采取针对性防控措施提供科学依据,分析武汉市某新冠肺炎专科医院医务人员职业暴露危险因素。方法收集2020年2月14日-3月14日该医院27名医务人员职业暴露资料并进行调查
瓦斯赋存规律研究是进行矿井瓦斯预测、治理的理论基础。基于瓦斯赋存地质逐级(煤田、矿区、矿井、工作面)控制理论,以矿井勘探时期钻孔瓦斯资料及回采期间实测瓦斯数据为基
如今，手机已不是什么新鲜物件了，早已成为人们不可缺少的通讯工具，你是不是还为家里闲置的那些老手机充电器和电池如何处理而闹心那？扔了吧可惜又不环保，不扔吧又真没用。嘿嘿，我给
目的利用Meta分析方法探讨有核红细胞(NRBC)计数在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的价值。方法利用计算机检索PubMed、中国知网、万方数据库及维普数据库中公开发表的NRBC诊断
奥康纳的短篇小说《好人难寻》从宗教信仰、道德人性、社会文明三个方面展现了西方现代社会的人性异化主题。作者提出的宗教救赎并未解决人性异化问题。弗洛姆提出摆脱异化要
黄梅戏是我国戏曲的主要地方剧种。黄梅戏是在热爱戏曲的人们经过长期的实践和探索逐渐发展演变而来的,在其长期发展的过程中,以本身的唱腔为主要格调,不断吸收青阳腔和徽剧
<正>中层干部是十分关键的角色,有人将其称为"兵头将尾",既是上级联系下级、发挥领导力的桥梁纽带,又是上传下达的信使通道;既是领导决策的贯彻者执行者,又是基层部门的领导
随着当今社会的快速发展,人们对交通行业的需求不断增加,为此,也对公路工程项目提出了更多、更好的要求。相关施工企业开始注意到了公路工程管理的重要性,其管理能力不断完善
研究了横观各向同性压电材料中正六边形孔边快速传播裂纹的反平面剪切问题。基于复变函数方法,利用保角映射技巧,求得了电渗透和电非渗透两种边界条件下的动态应力强度因子、