背景:大多数早发家族性阿尔茨海默病与早老素1基因突变有关,这些突变大多数发生在第5号和第8号外显子。除了发病年龄和家族史不同,散发性阿尔茨海默病的临床表现和病理特征与早发性家族性阿尔茨海默病基本相同,其发病是否也与早老素1基因突变有关?目的:探讨散发性阿尔茨海默病与早老素1基因突变的关系。设计:以诊断为依据的病例-对照分析。单位:中山大学附属第一医院神经科。对象:选择1998-04/2000-06中山大学附属第一医院记忆障碍专科门诊就诊无阿尔茨海默病家族史的患者,共分3组:①阿尔茨海默病组:根据NINCDS-ADRDA的临床诊断标准,符合“很可能为阿尔茨海默病”诊断的病例,共68例。②血管性痴呆组:根据NINDS-AIREN的临床诊断标准,符合“很可能为血管性痴呆”诊断的病例,共25例。③正常对照组:共20例,均为无痴呆的健康老人(上述两组中部分病例的配偶)。方法:采用常规酚抽提法从外周静脉血提取DNA,应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析技术对被试者的早老素1基因第5号和第8号外显子进行突变检测。结果:所有被试者早老素1基因第5号和第8号外显子的多聚酶链反应-单链构象多态性结果均显示两条单链和一条双链,未发现异常泳动,推断没有存在突变。结论:散发性阿尔茨海默病和家族性阿尔茨海默病的致病原因存在差异,在散发性阿尔茨海默病中早老素1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低,并非散发性阿尔茨海默病致病的重要因素。