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目的：观察分析2000例外周血细胞染色体检查的结果，总结细胞遗传学检测的临床应用价值。方法：选择我院2010年6月至2011年6月2000例血细胞染色体检查的结果，对其临床资料进行回顾性分析。结果：2000例外周血细胞染色体检查结果中，异常核型144例（7．2％），其中为孕育障碍异常核型94例（71．1％），智障异常核型20例（13．9％），原发性闭经异常核型18例（12．5％），男性生殖器发育不全异常核型12例（8．3％），孕育障碍异常核型检出率最高。明显高于其它病因，差异显著（P〈0．05）。具有统计