【摘 要】
：
<正>X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。该疾病的生化特征为饱和极长链脂肪酸(VLCFA)
论文部分内容阅读
<正>X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-Linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种神经变性疾病,发病率大约为1∶15,000-30,000男性。该疾病的生化特征为饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在脑白质、肾上腺和皮肤成纤维细胞中病理性地大量沉积。X-ALD的VLCFA的沉积与ABCD1基因突变有关[1]。我们现报道一个发生未发表的ABCD1基因突变(Ser342Ter)的中国X-ALD家系。
其他文献
随着社会经济发展的需要,地方经济可持续发展中部分环境、资源问题的基础——第四纪地质变得日益重要,第四系钻探作为第四系覆盖区填图的重要工作手段,钻探质量及编录资料的
背景与目的:卵巢成熟、未成熟畸胎瘤术前鉴别诊断较困难,本研究期望通过血清肿瘤标志物联合检测的方法,为其诊断及鉴别诊断提供有价值依据。方法:收集1995年1月至2005年12月
如何堵塞管理漏洞,搞好电力营销稽查工作。只有不断探索营销稽查的新办法、新路子,通过法律的、技术的、管理的、信息的等一系列措施,科学合理地运用营销稽查机制,才能有效地
中小企业在人力资源管理特别是薪酬管理方面,还存在着许多不规范与不科学的地方,它们正阻碍着我国中小企业的进一步发展。本文就其中的常见问题及产生原因进行了深入探讨。
维生素E琥珀酸酯(vitamin E succinate,RRR-α-tocopheryl succinate,VES)是维生素E的一种酯化衍生物。对维生素E家族在肿瘤预防和治疗中作用的研究始于20世纪60年代。实验证
会计工作是社会主义市场经济大厦的一块重要基石。随着我国社会主义市场经济的不断深入发展,会计人员职业道德建设的重要性日益突出。但近年来财务造假的恶性事件不断发生,会
在全球消费品市场日益竞争激烈的今天,企业对产品包装设计测评之有效、快速、便捷、低成本化有了更高的需求。随着眼球追踪技术发展日趋完善,眼动仪也应用于产品包装设计的测
投标价格的合理确定,关系到施工企业是否能得到整个项目,也关系到建设方的利益。只有合理的确定出投标价格,才能在以后的施工过程中以这个为目标去控制工程造价。本文探讨了
主要针对电力营销稽查管理中出现的问题进行分析和阐述,并且提出相关处理措施,以期为我国电力行业提供参考和借鉴。
关税逐渐降低的今天,利用反倾销这种被世界贸易组织认定和许可的合法手段来保护本国产业和市场的做法,已被越来越多的国家频繁使用,并且成为一些国家进行新一轮贸易保护的有