【摘 要】
：
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生
论文部分内容阅读
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父
其他文献
在新的社会发展背景下,互联网技术、大数据技术等均得到了迅速的发展,这也标志着我国正式迈入"互联网+"的时代。在"互联网+"的时代背景下,人们获取信息的方式方法也发生了许
深圳市某污水处理厂设计规模为20万m3/d,提标改造工程需将出水水质由《城镇污水处理厂污染物排放标准》(GB18918—2002)中的一级B标准提升至《地表水环境质量标准》(GB 3838
上海市南汇自来水厂从青草沙水库取水,原水加氯后在输送途中反应生成的消毒副产物(DBPs)使得原有处理技术和工艺难以达到上海市的新版地方标准DB31/T 1091—2018,为此,需要进
目的探讨两种不同容量单腔球囊在足月妊娠引产中临床效果比较。方法方便选择2018年1月—2019年12月该院收治的已足月、有引产指征、宫颈评分<6分、无放置宫颈球囊禁忌证的初
摘 要：由于公共图书馆对社会的影响正在呈与日俱增的趋势。因此，如何在文旅融合下实现公共图书馆服务的新路径也成为被关注的焦点。本文简要阐述文旅融合下公共图书馆新路径在转变社会价值、有效整合资源、提升服务质量方面的优势以及如何通过革新发展理念、整合本地资源、构建特色服务、结合技术手段、加大资源投入实现文旅融合下公共图书馆服务的新路径，以期助力公共图书馆的快速前行。 关键词：公共图书馆;文旅融合;创新
摘 要：随着信息技术的不断发展，我国教育领域面临着重大机遇和挑战。信息技术在高校教育中的进一步融入，传统的高校档案管理模式已经逐渐跟不上时代发展步伐。基于此，信息化环境下，高校档案管理应该寻找新的突破口。现阶段，我国高校档案管理仍然存在诸多问题亟待解决，结合信息发展新趋势，我们需要不断找出问题、解决问题，使高校档案管理质量再迈新台阶。本文基于信息化环境下高校档案管理中的问题及改善策略进行研究，寻找
《出生医学证明》作为"人生第一证",具有极高的身份证明价值及法律依据。本文首先阐述了加强《出生医学证明》档案管理的重要意义,并在客观分析工作现状和存在问题的基础上,
目的探讨三维电解剖标测系统(Carto 3)指引下儿童室性早搏(室早)经导管射频消融术治疗的临床疗效及右室流出道室早消融前后自主神经功能的改变。方法回顾分析2015年1月—2019