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目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型，为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询，产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者，其中东南亚型缺失（--^SEA）154例，右侧缺失（-^3.7）20例，左侧缺失（-^4.2）8例，缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例，缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。13