目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因G54A单核苷酸多态性与儿童单纯性肥胖的关系,分析突变型54A FABP2基因对血脂、血糖代谢的影响。方法筛选83例单纯性肥胖儿童和100例正常对照儿童,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测各组FABP2基因G54A基因型及等位基因分布频率,并经DNA序列测定确证。采用酶法检测空腹血糖(FBG)、血浆甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,放射免疫法测定血浆胰岛素(Ins),ELISA方法测定游离脂肪酸(FFA),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 FABP2基因G54A单核苷酸多态性频率分布为:在超重/肥胖组,G/G、G/A、A/A基因型频率分别为33.7%、49.4%和16.9%;在正常对照组,G/G、G/A、A/A基因型频率分别为51.0%、40.0%和9.0%,差异有统计学意义(χ2=6.27,P<0.05)。超重/肥胖组54G、54A等位基因频率分别为58.4%和41.6%;正常对照组54G、54A等位基因频率分别为71.0%和29.0%,两组等位基因分布频率差异有统计学意义(χ2=6.32,P<0.05)。血浆生化指标结果显示,与正常组相比,超重/肥胖组的血浆TG(P<0.01)、Ins(P<0.05)、HOMA-IR(P<0.05)均升高,差异有统计学意义。同时,在超重/肥胖组,与G/G野生型携带者比较,A/A纯合子突变型携带者血浆TG水平明显升高(P<0.05),血浆Ins、FFA水平和HOMA-IR虽有升高,但差异无统计学意义。结论 FABP2基因G54A多态性与儿童单纯性肥胖发生及其脂类代谢异常有关,54A等位基因可能是促进脂代谢异常和胰岛素抵抗进程的一个潜在因素。