【摘 要】
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目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der(13；14)和der
【机 构】
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276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所；276003 山东省临沂市人民医院神经内科,276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所；276003 山东省临沂市人民医院神经内科,
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目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。
方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。
结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der(13；14)和der(14；21)所占比例分别为50.00%和17.24%；易位型21三体患者只有der(14；21)和der(21；21)两种核型，分别占54.55%和45.45%。罗伯逊易位携带者男女之比为0.57：1(21/37)，与正常人群差异极为显著(P<0.05)；易位型21三体中男女之比为1.75：1(14/8)，与正常人群无显著差异(P>0.05)。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育，4例未到生育年龄，其余42例平均流产率为92.86%(39/42)，平均流产(或其他异常妊娠)2.26次(95/42)，非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7.4∶1(96/13)。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100%，平均异常妊娠2.8次。
结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一，不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。
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