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脆性X染色体综合征的产前诊断
脆性X染色体综合征的产前诊断
来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:atang2010
【摘 要】
:
脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质。介绍近年
【作 者】
:
韩冰
【机 构】
:
苏州大学附属第一医院妇产科 215006
【出 处】
:
国外医学(计划生育分册)
【发表日期】
:
2001年04期
【关键词】
:
产前诊断
遗传咨询
基因诊断
前突变
全突变
早孕期
智力障碍
携带者
遗传特征
人口素质
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脆性X染色体综合征是遗传性智力障碍的最常见的一种形式,有独特的遗传特征。发病率及正常人群携带率高。早期尤其是在早孕期及时诊断可防止患儿出生,提高人口素质。介绍近年来国内外对本病的基因诊断进展及有关的遗传咨询。
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