【摘 要】
：
对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院临床营养科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室 400014,重庆医科大学附属儿
论文部分内容阅读
对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。
其他文献
HELLO.My name is Damianand I’m a mobile-phone addict.I am here today to face the truthabout my condition and hope that byspeaking out I can help others toover
《国家地理》杂志的一份调查显示.美国的年轻人对电视节目“幸存者”中的岛屿比对阿富汗、伊朗、伊拉克和以色列还要熟悉。调查发现,美国年轻人的表现虽然糟糕,但跟其
A su
学生学习有激情,教师教学有激情,课堂就有激情,学习效果就能事半功倍。
Students have passion for learning, teachers have passion for teaching, the classroom has pas
【教学内容】牛津版Wild animals章节。【教材分析】动物是我们人类不可缺少的好朋友,但是由于人类的无知以及利益等的诱惑,很多人开始对他们进行捕杀和狩猎,相当大一部分的
绝望之余,不禁悠然怀古,想没有电话的时代,这世界多么单纯,家庭生活又多么安静,至少房门一关,外面的世界就闯不进来了,哪像现代人的家里,肘边永远伏着这么一枚不定时的炸弹。
秦利(1963-),博士,沈阳农业大学教授,博士研究生导师,校级教学名师,兼任沈阳农业大学特种经济动物科学二级学科带头人、柞蚕研究所所长,辽宁省昆虫资源工程技术研究中心主任,
新课程改革要求教师在传授学生知识的基础上培养学生的能力,促进学生的全面发展。创新是一个民族兴旺发达的不竭动力,对于学生来说,创新有利于锻炼学生的思维能力,促进学生的
儿童迁延性细菌性支气管炎(PBB)是儿童慢性咳嗽的常见病因之一。PBB常见病原菌为流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、卡他莫拉菌，病毒亦参与PBB的发生发展，也有多种病原混合感染的报道
目的:探讨母乳喂养对小于胎龄儿(SGA)出生早期胰岛素(INS)敏感性和血浆ghrelin水平的影响。方法:选择2014年10月至2019年4月在武汉儿童医院新生儿科住院的足月SGA为SGA组(120
目的:筛选有利于延长n 131I有效半衰期的因素，为碳酸锂辅助放射性n 131I治疗甲状腺功能亢进症(简称甲亢)选择更合适的患者提供依据。n 方法:该前瞻性研究收集20