【摘 要】
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目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析。方法:对患者外周血淋巴细胞G显带
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室
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目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析。方法:对患者外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)进一步精确遗传学分析。结果:患者染色体核型分析结果为46,XX,add(22)(p11.2)。FIS
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