采取294例中国汉族1型糖尿病患者与199例对照者外周静脉血，提取DNA，对CD247基因多态性位点rs17534481、rs12095738、rs2988276、rs6668182进行检测。结果显示，CD247基因的多态性位点rs17534481与中国汉族人群T1DM发病相关，该位点等位基因T是1型糖尿病发生的保护性因素(OR＝0.667，P＝0.037)。位点rs12095738、rs2988
带状疱疹性骶髓炎所致神经源性膀胱临床罕见，本院收治1例，男性，年龄86岁，以带状疱疹感染后排尿困难、排便功能异常6个月就诊，行骶神经调控手术。永久刺激器植入术后随诊3个月患者排尿困难症状及粪失禁症状消失，恢复控尿功能。
原发免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia， ITP）是一种孤立性血小板减少的获得性自身免疫性疾病。近10年来，ITP研究领域发展迅速，新的治疗药物和临床试验结果不断涌现。本文就ITP诊断及治疗的最新研究进展进行解读，力求推动国内更好地诊断及治疗ITP。
近年来，随着重症超声的快速发展，其已覆盖重症医学领域的各个方面，协助管理重症患者，而血流动力学无处不在的重症医学理念已深入人心。如何更好地实施血流动力学治疗一直是研究的
报告短程碳酸锂辅助n 131I治疗甲状腺功能亢进症（甲亢）合并重度黄疸4例，随访19~89个月。每克甲状腺给n 131I 4.44~7.40MBq，总活度307.1~899.1MBq。n 131I治疗后未
肢端肥大症是体内产生的过多生长激素(GH)长期作用于人体组织或器官导致容貌改变以及代谢和心血管等系统异常的一组综合征，其生化特征为血浆GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平升高，但至今GH/IGF-1的检测依然充满挑战。
44岁女性患者，因梭形细胞肉瘤予程序性死亡受体1（PD-1）单抗特瑞普利单抗治疗后50d左右出现心悸、胸痛症状入院，心电图检查提示室性心动过速，复律后心电图检查提示前壁、下壁异常Q
DNA损伤修复基因突变是晚期前列腺癌中常见的突变类型，其中同源重组修复基因突变会导致肿瘤细胞DNA双链断裂修复能力受损，多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂可通过协同致死效应诱导突变肿瘤细胞死亡。PROfound Ⅲ期临床研究结果显示PARP抑制剂奥拉帕利可以显著改善同源重组修复基因突变患者的生存，标志着前列腺癌治疗进入基于基因特征检测的靶向、精准和个体化治疗时代。
近年来，冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病，包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病，在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别，促进精准的个体化诊疗。
糖尿病肾脏疾病(DKD)是指由糖尿病所致的慢性肾脏疾病(CKD),通常是根据尿白蛋白升高和/或估算的肾小球滤过率下降,同时排除其他CKD而做出的临床诊断。DKD的临床特征为逐渐进展的蛋白尿、渐进性肾功能下降,晚期出现严重肾衰竭,是糖尿病患者的主要死亡原因之一。单一的筛查指标判断肾脏是否存在损伤可能存在一些缺陷,因此临床医生应结合多种辅助检查方法来综合判断。同时应该增强对糖尿病患者肾脏损伤的重视程度,规范对糖尿病患者肾脏损伤的评估,加强DKD的早期预测与诊断。