【摘 要】
：
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值.方法 回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果.结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10 Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5
【机 构】
：
北京大学深圳医院 检验科,广东 深圳 518036
论文部分内容阅读
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值.方法 回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果.结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10 Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5％、35.8％、78.0％和43.1％,而常染色体数目异常及染色体结构异常的假阳性率为91.8％和76.2％;另外,22例NIPT阳性病例的羊水核型分析结果提示为嵌合型,其中有13例性染色体嵌合体,占比最高;此外,还包括3例表现为+mar及+mar的嵌合型,2例为18-三体和1例性染色体数目异常,利用染色体微阵列分析(CMA)检测分析,确证了+mar为相应染色体的部分片段.结论 无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但对产前筛查中常见的21、18、13-三体及性染色体异常仍存在一定程度的假阳性率,NIPT提示高风险的孕妇仍须进一步行有创产前诊断来确诊.
其他文献
区块链具有分布式、不可篡改、去中心化、历史可追溯等特点,但难以落地.智能合约的引入,有效地解决了这一难题.然而,智能合约的开发和运维存在部署效率低、监控工具不成熟等问题.受DevOps自动化工具支持微服务持续交付、持续监控的启发,针对上述问题,提出了一种用于智能合约微服务化改造的框架.随后,结合支持DevOps的工具设计原型平台Mictract,完成智能合约的部署和监控.在Hyperledger Fabric官方链码Marbles上的案例研究表明,该框架和原型平台能够显著提升智能合约部署和监控的自动化水平
抑郁障碍治疗常用药物和心理干预,然而约90％患者未能得到充分有效的治疗[1].并且临床常用的抗抑郁药表现出延迟起效、低反应率和停药后易复发等局限性.近年来,以经颅电刺激(cranial electrical stimulation,CES)为代表的神经调控技术在抑郁障碍治疗中越来越得到重视.其中,经颅交流电刺激(transcranial alternating current stimula-tion,tACS)是采用低强度交流电的非侵入性脑电刺激方式.与传统的刺激技术(例如经颅直流电刺激和经颅磁刺激)不
多数垂体腺瘤通过神经外科手术、药物以及放疗后能得到有效控制.而侵袭性垂体腺瘤和垂体癌常对传统的治疗方式无效,是目前临床诊疗工作中的难点.免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)作为肿瘤免疫治疗的新选择,在垂体腺瘤中的应用逐渐成为关注的焦点.ICIs 药物已广泛应用于实体瘤的免疫治疗,靶向细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(cytotoxic T lymphocyte-associ-ated antigen-4, CTLA-4)、程序性细胞死亡蛋白 1/程序性细胞死亡