佛山地区小儿G-6PD基因突变型1388检测

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nihaosww

【摘要】

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红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( G-6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病,佛山地区为高发区.研究 G-6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断有重要意义.中国人常见的 G-6PD基因突变型

【作者】

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范联付涌水丁艳

【机构】

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广东省佛山市妇儿医院,广东省广州血液中心

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

2003年9期

【关键词】

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佛山地区小儿 G-6PD 基因突变型检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传病 1388突变

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红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶( G-6PD)缺乏症是我国南方常见遗传病,佛山地区为高发区.研究 G-6PD基因突变类型和发生频率对临床诊断有重要意义.中国人常见的 G-6PD基因突变型有 3种,即 G1388A( 1388突变)、 G1376T( 1376突变)和 A95G( 95突变).我们应用突变特异性扩增系统( amplificat-

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