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高通量测序(NGS)具有低成本、高效率、高通量的特点,给分子诊断领域带来了技术革命。本文介绍了NGS在产前诊断、遗传病诊断及肿瘤早筛等方面的优势和广泛应用前景。同时也对国内分子诊断行业存在的相关问题进行了归纳分析,并从标准和标准化的角度针对这些问题提出相关解决方案。
高通量测序在分子诊断中的应用及其标准化管理初探
【摘 要】
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高通量测序(NGS)具有低成本、高效率、高通量的特点,给分子诊断领域带来了技术革命。本文介绍了NGS在产前诊断、遗传病诊断及肿瘤早筛等方面的优势和广泛应用前景。同时也对
【机 构】
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广东省标准化研究院;
【出 处】
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标准科学
【发表日期】
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2015年10期
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