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高同型半胱氨酸血症是心血管疾病独立而重要的危险因子，催化同型半胱氨酸(homocysteine，HCY)转硫代谢的胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta-synthase，CBS)基因表达或结构异常是其主要诱因。文章综述了cbs基因的结构特点、调控cbs基因表达的上游顺式反应元件和反式作用因子、CBS蛋白的结构及缺失、突变等方面的研究进展。