【摘 要】
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目的探讨复发浆液性卵巢癌患者BRCA1及BRCA2基因突变情况及其临床意义。方法收集南昌大学第一附属医院2016年1月至2018年1月浆液性卵巢癌复发患者57例。利用高通量二代测序技术检测患者血液中BRCA基因突变情况，分析BRCA突变与患者临床病理特征及预后的关系。结果在57例患者中，BRCA突变16例（28.07%），其中3例（5.26%）无义突变，7例（12.28%）移码突变，7例（12.2
【机 构】
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南昌大学第一附属医院妇产科 330006,南昌大学第一附属医院妇产科 330006
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目的探讨复发浆液性卵巢癌患者BRCA1及BRCA2基因突变情况及其临床意义。
方法收集南昌大学第一附属医院2016年1月至2018年1月浆液性卵巢癌复发患者57例。利用高通量二代测序技术检测患者血液中BRCA基因突变情况，分析BRCA突变与患者临床病理特征及预后的关系。
结果在57例患者中，BRCA突变16例（28.07%），其中3例（5.26%）无义突变，7例（12.28%）移码突变，7例（12.28%）错义突变。美国妇产科联盟（FIGO）分期、淋巴转移、组织分化、年龄分层患者间BRCA突变率差异均无统计学意义（均P>0.05）；有卵巢癌或乳腺癌家族史患者BRCA突变率较无家族史患者高（7/12比9/45，χ2=5.13，P=0.02）；对一线铂类药物治疗敏感患者BRCA突变率较耐药者高（16/45比0/12，P=0.04）；与BRCA野生型患者比较，BRCA突变患者血清CA125水平低[（774±548）×103 U/L比（1 522±1 269）×103 U/L，t=3.106，P=0.003]，中位无进展生存（PFS）时间长（20.5个月比12.0个月，P=0.01）。
结论BRCA突变浆液性卵巢癌患者对铂类化疗药的敏感性较高，PFS时间更长。对BRCA突变进行检测利于判断预后、指导用药。
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