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患儿男，13岁，因自幼面色苍白，症状加重3天入院。患儿自1岁起发现唇、颓粘膜黑色素斑，随年龄增长而有所增大。平常时有排黑便史。4岁起渐出现面色苍白。否认经常腹痛及呕吐史。患儿父亲有类似黑色素斑。体检：重度贫血貌。唇、颊粘膜见大小不等，直径1～2mm，卵圆形或不规则形黑色素斑，不高出表面。心肺未见异常。